Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the ALDH4A1 gene.[5][6]
ALDH4A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | ALDH4A1, ALDH4, P5CD, P5CDh, Aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1, aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 606811 MGI: 2443883 HomoloGene: 6081 GeneCards: ALDH4A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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This protein belongs to the aldehyde dehydrogenase family of proteins. This enzyme is a mitochondrial matrix NAD-dependent dehydrogenase that catalyzes the second step of the proline degradation pathway, converting pyrroline-5-carboxylate to glutamate. Deficiency of this enzyme is associated with type II hyperprolinemia, an autosomal recessive disorder characterized by accumulation of delta-1-pyrroline-5-carboxylate (P5C) and proline. Two transcript variants encoding the same protein have been identified for this gene.[6]