Exostosin-1 is a protein that in humans is encoded by the EXT1 gene.[5]
EXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | EXT1, EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, exostosin glycosyltransferase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 608177 MGI: 894663 HomoloGene: 30957 GeneCards: EXT1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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This gene encodes one of the two endoplasmic reticulum-resident type II transmembrane glycosyltransferase – the other being EXT2 – which are involved in the chain elongation step of heparan sulfate biosynthesis. Mutations in this gene cause the type I form of multiple exostoses.[5]