Glycine amidinotransferase, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the GATM gene.[5][6]
GATM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | GATM, AGAT, AT, CCDS3, glycine amidinotransferase, FRTS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 602360 MGI: 1914342 HomoloGene: 1136 GeneCards: GATM | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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This gene encodes a mitochondrial enzyme that belongs to the Amidinotransferase family. This enzyme is involved in creatine biosynthesis, whereby it catalyzes the transfer of a guanido group from L-arginine to glycine, resulting in guanidinoacetic acid, the immediate precursor of creatine. Mutations in this gene cause arginine:glycine amidinotransferase deficiency, an inborn error of creatine synthesis characterized by mental retardation, language impairment, and behavioral disorders.[6]