G-protein coupled receptor 143, also known as Ocular albinism type 1 (OA1) in humans, is a conserved integral membrane protein with seven transmembrane domains and similarities with G protein-coupled receptors (GPCRs) that is expressed in the eye and epidermal melanocytes.[4][5][6] This protein encoded by the GPR143 gene,[7][8] whose variants can lead to Ocular albinism type 1.[9]
GPR143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | GPR143, NYS6, OA1, G protein-coupled receptor 143 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 300808 MGI: 107193 HomoloGene: 230 GeneCards: GPR143 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Ocular albinism type 1 protein | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifiers | |||||||||
Symbol | Ocular_alb | ||||||||
Pfam | PF02101 | ||||||||
Pfam clan | CL0192 | ||||||||
InterPro | IPR001414 | ||||||||
|
The GPR143 gene is regulated by the Microphthalmia-associated transcription factor.[10][11]