HSD3B2 is a human gene that encodes for 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase/delta(5)-delta(4)isomerase type II or hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2.[5] It is expressed principally in steroidogenic tissues and is essential for steroid hormone production.[6] A notable exception is the placenta, where HSD3B1 is critical for progesterone production by this tissue.
HSD3B2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | HSD3B2, HSD3B, HSDB, SDR11E2, hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 613890 MGI: 96233 HomoloGene: 69149 GeneCards: HSD3B2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Mutations in the HSD3B2 gene result in the condition congenital adrenal hyperplasia due to 3 beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency.
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI inactive as of January 2024 (link)