Cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the MMAB gene.[5][6][7]
MMAB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | MMAB, ATR, CFAP23, cblB, cob, methylmalonic aciduria (cobalamin deficiency) cblB type, metabolism of cobalamin associated B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 607568 MGI: 1924947 HomoloGene: 12680 GeneCards: MMAB | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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This gene encodes an enzyme (cob(I)yrinic acid a,c-diamide adenosyltransferase) that catalyzes the final step in the conversion of vitamin B12 into adenosylcobalamin (AdoCbl), a vitamin B12-containing coenzyme for methylmalonyl-CoA mutase.[7]
Mutations in the gene are the cause of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria linked to the cblB complementation group.[7]