Bifunctional methylenetetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the MTHFD2 gene.[5][6][7]
MTHFD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | MTHFD2, NMDMC, methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 604887 MGI: 1338850 HomoloGene: 21321 GeneCards: MTHFD2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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This gene encodes a nuclear-encoded mitochondrial bifunctional enzyme with methylenetetrahydrofolate dehydrogenase and methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activities. The enzyme functions as a homodimer and is unique in its absolute requirement for magnesium and inorganic phosphate. Formation of the enzyme-magnesium complex allows binding of NAD. Alternative splicing results in multiple transcripts encoding different isoforms. This gene has a pseudogene on chromosome 7.[7]