Peroxisomal membrane protein PEX16 is a protein that in humans is encoded by the PEX16 gene.[5][6]
PEX16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PEX16, PBD8A, PBD8B, peroxisomal biogenesis factor 16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 603360 MGI: 1338829 HomoloGene: 3537 GeneCards: PEX16 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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The protein encoded by this gene is an integral peroxisomal membrane protein. An inactivating nonsense mutation localized to this gene was observed in a patient with Zellweger syndrome of the complementation group CGD/CG9. Expression of this gene product morphologically and biochemically restores the formation of new peroxisomes, suggesting a role in peroxisome organization and biogenesis. Alternative splicing has been observed for this gene and two variants have been described.[6]