Epsilon-sarcoglycan is a protein that in humans is encoded by the SGCE gene.[5][6][7]
SGCE | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | SGCE, DYT11, ESG, sarcoglycan epsilon, epsilon-SG | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 604149 MGI: 1329042 HomoloGene: 31205 GeneCards: SGCE | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
The SGCE gene encodes the epsilon member of the sarcoglycan family, transmembrane components of the dystrophin-glycoprotein complex, which links the cytoskeleton to the extracellular matrix.[supplied by OMIM].[7]
Mutations in the SGCE gene are known to cause Myoclonic dystonia (DTY11).[8]