Solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, formerly known as chromosome 20 open reading frame 54 and riboflavin transporter 2, is a protein that in humans is encoded by the SLC52A3 gene.[5][6]
SLC52A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | SLC52A3, BVVLS, BVVLS1, C20orf54, RFT2, RFVT3, bA371L19.1, hRFT2, solute carrier family 52 member 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 613350 MGI: 1916948 HomoloGene: 12324 GeneCards: SLC52A3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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This locus likely encodes a transmembrane protein that may function as a riboflavin transporter.[5][6]
Mutations at this locus have been associated with Fazio–Londe disease and Brown-Vialetto-Van Laere syndrome.[7][8]