Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating is an enzyme that in humans is encoded by the NSDHL gene.[5][6] This enzyme is localized in the endoplasmic reticulum and is involved in cholesterol biosynthesis.[7]
NSDHL | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | NSDHL, H105E3, SDR31E1, XAP104, NAD(P) dependent steroid dehydrogenase-like | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 300275 MGI: 1099438 HomoloGene: 5951 GeneCards: NSDHL | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Mutations in the NSDHL gene are associated with CHILD syndrome which is a X-linked dominant disorder of lipid metabolism with disturbed cholesterol biosynthesis, and typically lethal in males.[7][8]