PMS1 protein homolog 1 is a protein that in humans is encoded by the PMS1 gene.[5][6]
PMS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PMS1, HNPCC3, PMSL1, hMLH2, PMS1 homolog 1, mismatch repair system component | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 600258 MGI: 1202302 HomoloGene: 449 GeneCards: PMS1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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The protein encoded by this gene was identified by its homology to a yeast protein involved in DNA mismatch repair. A role for this protein in mismatch repair has not been proven. However, the protein forms heterodimers with MLH1, a DNA mismatch repair protein, and some cases of hereditary nonpolyposis colorectal cancer have been found to have mutations in this gene.[6]