Transmembrane channel-like 8 is a protein which in humans is encoded by the TMC8 gene.[5][6]
TMC8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | TMC8, EV2, EVER2, EVIN2, transmembrane channel like 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 605829 MGI: 2669037 HomoloGene: 45126 GeneCards: TMC8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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The protein encoded by this gene is an integral membrane protein that localize to the endoplasmic reticulum and is predicted to form transmembrane channels. This gene encodes a transmembrane channel-like protein with 8 predicted transmembrane domains and 3 leucine zipper motifs.[6]
Mutations in the TMC8 gene are associated with epidermodysplasia verruciformis (EV), an autosomal recessive dermatosis characterized by abnormal susceptibility to human papillomaviruses (HPVs) and a high rate of progression to squamous cell carcinoma on sun-exposed skin.[6]
This article incorporates text from the United States National Library of Medicine, which is in the public domain.